Ipinaliwanag ang pagsubok ng PGS

Marami kaming natanggap na mga katanungan mula sa mga mambabasa sa Preimplantation Genetic Screening (PGS) at nais naming malaman ang higit pa at sa gayon ay bumaling sa isang kamangha-manghang embryologist, Danielle Breen, para sa mga sagot. . .

Tanong ng mambabasa

T: "Nagkaroon ako ng 2 bigong pag-ikot ng IVF. Ang parehong mga pag-ikot ay natapos sa pagkakuha. Natatakot akong magkaroon ng isa pang pag-ikot ng IVF kung sakaling magkamali ako muli. Sa palagay mo ba ay dapat akong pumunta para sa PGS? Sa palagay mo ba ang aking mga embryo ay 'may kapansanan' at nagiging sanhi ng aking pagkakuha? Makakatulong ba ang pagsubok sa PGS? Dapat ba akong humingi ng pagsubok na ito? "

A: Una, nalulungkot akong marinig ang tungkol sa iyong mga pagkalugi at lubos na nauunawaan ang iyong takot sa sakit ng puso na iyon sa pangatlong beses. Ang PGS, ay kapag ang isang biopsy ng mga cell mula sa embryo ay kinuha upang suriin ang bilang ng mga kromosoma na mayroon nito. Ang mga pag-aaral sa mga produkto ng paglilihi, na may malungkot na pagkamatay, ay nagpakita na sa tinatayang 70% ng mga pagkakuha na ito ay dahil sa mga kawalan ng timbang ng chromosomal.

Kaya't bagaman hindi lahat ng pagkakuha ay dahil sa mga abnormalidad ng chromosomal, masisiguro ng pagsusuri sa PGS na ang potensyal na kadahilanan na ito ay pagkabigo o pagkawala ay pagbubura.

Ang aking rekomendasyon ay upang makipag-usap sa pangkat ng medikal sa iyong klinika, para magamit nila ang iyong ikot at kasaysayan ng medikal upang payuhan kung sa palagay nila ang PGS ay isang angkop na opsyon sa paggamot para sa iyo. Halimbawa sa pagsusuri ng iyong mga rate ng pag-unlad ng blastocyst sa iyong nakaraang pag-ikot bilang PGS ay regular na ginanap sa Araw 5 o 6 kaya ang iyong mga embryo ay dapat maabot ang blastocyst yugto upang masuri.

Ipinaliwanag ng terminolohiya

Ano ang pagsubok sa PGS?

Ang PGS, o mas kamakailang pinalitan ng PGT-A, ay kapag ang isang biopsy ng mga cell mula sa embryo ay tinanggal upang suriin ang bilang ng mga kromosoma na mayroon nito.

(Ang PGS ay nakatayo para sa Preimplantation Genetic Screening at PGT-A ay kumakatawan sa Preimplantation Genetic Testing para sa Aneuploidies).

Ang PGS ay maaari lamang maisagawa sa mga siklo ng paggamot sa pagkamayabong na kinasasangkutan ng isang koleksyon ng itlog, sa mga screen ng mga embryo na nilikha sa lab, bago ang isang paglipat ng embryo ay binalak. Pinapayagan nito ang pagpili ng embryo na may pinakamahusay na posibilidad ng pagtatanim at pagkamit ng isang matagumpay at malusog na pagbubuntis, batay sa genetic na katayuan ng embryo. Iniiwasan din ng PGS ang paggamit ng mga embryo na mabibigo na itanim o lumikha ng mga abnormal na pagbubuntis na maaaring magkamali o humantong sa mga pangsanggol na pang-abus.

Maaari mo bang ipaliwanag kung ano ang mga abnormalidad ng chromosomal? Kung ang iyong embryo ay may anumang mga abnormalidad ng chromosomal, magkakamali ka ba o mabibigyan ng implant?

Ang itlog at tamud bawat isa ay naglalaman ng kalahati ng genetic na materyal na kinakailangan upang makagawa ng isang normal na malusog na sanggol. Sinusuri ng PGS na ang bilang na naiambag ng bawat itlog at tamud sa punto ng pagpapabunga, magdagdag ng hanggang sa tama at balanseng kabuuang bilang.

Ang itlog at tamud ay dapat maglaman ng 23 kromosom bawat isa. Sa pagpapabunga ang mga chromosome na ito ay magpares, upang makagawa ng isang kabuuang 46 chromosome sa embryo, na itinakda bilang 23 pares.

Ang isang kilalang halimbawa ng isang error sa chromosome number, na maaari pa ring magresulta sa pagbubuntis at live na kapanganakan ay Down Syndrome, kung mayroong 3 kopya ng chromosome 21 sa halip na 2 kopya. Gayunpaman, kapag may mga pagkakamali sa kabuuang bilang ng mga kromosoma, ang embryo ay malamang na mabibigo sa pagtatanim o pagkakuha.

Paano isinasagawa ang pamamaraan?

Ang biopsy ay karaniwang ginanap sa Araw 5 o 6, sa blastocyst yugto ng pag-unlad. Sa yugtong ito ang embryo ay may maraming higit pang mga cell, kaya ang proseso ng biopsy sa pag-alis ng tinatayang. 5 o kaya ang mga cell ay may kaunting epekto sa kabuuang cell mass ng natitirang embryo.

Ang isa pang kadahilanan na isinasagawa namin ang pamamaraan sa blastocyst stage embryos ay sa yugtong ito ang embryo ay magkakaroon ng tukoy na populasyon ng cell; ang panloob na cell mass na magpapatuloy sa pagbuo sa sanggol at panlabas na layer ng mga cell na pupunta sa para sa inunan. Sa panahon ng biopsy na pamamaraan ay tatanggalin lamang natin ang mga cell mula sa layer na trophectoderm para sa pagsubok.

Bilang paghahanda para sa biopsy isang maliit na butas ay karaniwang ginagawa sa shell ng embryo, karaniwang sa D3. Tinitiyak nito na habang lumalaki ang embryo, nagiging blastocyst, ang panlabas na layer ng mga cell ay natural na nagsisimulang tumakas (hatch) sa labas ng butas na ito, na ginagawang mas madali upang matanggal ang mga cell na ito para sa pagsubok.

Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng paggamit ng mga espesyal na mikroskopyo na may mga tool na micromanipulation na nakakabit sa kanila at isang espesyal na laser beam na maaaring magamit upang ligtas na paghiwalayin ang mga sumasamang selula upang alisin ang sample para sa pagsubok. Kapag tinanggal na ang mga biopsied cells, ang blastocyst mismo ay nagyelo upang payagan ang oras na kinakailangan para makumpleto ang genetic na pagsubok. Ang mga biopsied cells ay nagyelo din at dinadala sa lab na genetika para sa pagsubok. Ang mga pagsusuri sa genetika ay hindi maaaring isagawa sa klinika ng pagkamayabong dahil nangangailangan sila ng pagsira sa mga cell na ilabas at pagkakasunud-sunod ng DNA (chromosome) na nakaimbak sa loob nito.

Ano ang pagkakaiba ng PGS at PGD?

Parehong mga pamamaraan na ito ay kasangkot sa pag-alis ng mga cell para sa Preimplantation Genetic Testing.

Ang PGS ay kung saan nakatayo ang 'S' para sa Screening at ginagawa upang suriin ang kabuuang bilang ng mga kromosom sa embryo. Ito ay bahagi ng isang tool sa screening upang makatulong na piliin ang mga embryo na may pinakamahusay na potensyal. Ang PGS ay madalas na tinutukoy bilang isang pagdagdag ng ikot bilang mga pasyente 'ay pinili na magkaroon ito bilang isang karagdagang pamamaraan upang subukang taasan ang kanilang mga pagkakataon ng isang matagumpay na pagbubuntis / bawasan ang kanilang mga pagkakataong magkaroon ng pagkakuha o pagkabigo.

Ang PGD ay kung saan ang 'D' ay nakatayo para sa Diagnosis at ginagawa upang kumpirmahin ang genetic na katayuan ng isang embryo. Ito ay bahagi ng isang tool na diagnostic upang matulungan ang mga piling embryo nang walang panganib ng mga namumulang genetic na kondisyon. Ang PGD ay naaangkop kung alinman sa isa, o pareho ng mga potensyal na magulang na alam na mayroon silang genetic na kondisyon sa kanilang bloodline ng pamilya, na kung saan ay nasa peligro sila na maipasa sa mga anak nila. Ang PGD ay nangangailangan ng higit na espesyal na work-up bago ang biopsy ng embryo, upang matiyak na ang pagsusuri ay iniayon sa mga indibidwal at ang kondisyon na ang diagnosis ay sinusuri.

Paano mo malalaman kung ang paglikha ng abnormal na embryo ay ang 'kasalanan' para sa pagnanais ng isang mas mahusay na salita, ng lalaki o babae?

Sa parehong paraan na hindi namin laging maiugnay ang kalidad ng embryo pabalik sa alinman sa lalaki o babae na pinagmulan. Hindi laging maliwanag kung ang mapagkukunan ng isang error sa genetic ay ang tamud o itlog.

Gayunpaman, alam namin na ang mga pagkakamali sa mga kromosoma ng itlog ay makabuluhang nauugnay sa edad ng babae. Isang bagay na hindi alam ng lahat ay ang isang babae ay ipinanganak na may bawat itlog na kakailanganin niya. Ibig sabihin na sa bawat taon ng isang ginang ng edad, ang kanyang mga itlog ay tumatanda din. Sa kasamaang palad ito ay nangangahulugan na sa oras na ang isang babae ay nasa kanyang unang bahagi ng 30s, sa average ng isang third ng mga embryo na nilikha mula sa kanyang mga itlog ay magkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal. Ito ay isang bagay na pinatibay ng ebidensya na ang panganib ng pagkakuha at pagkakuha ng Downs Syndrome ay tumaas nang malaki sa edad ng babae.

Kaya para sa mga babaeng may edad na 40 pataas, sa kasamaang palad ang pinaka-malamang na mapagkukunan ng genetic 'kasalanan' ay mga itlog ng babae.

Kung maaari mong malaman kung ito ay nasa lalaki o babae, ano ang gagawin mo?

Kung ang siklo at kasaysayan ng medikal ay nagpahayag ng isang malakas na indikasyon ng isang isyu sa alinman sa tamud o itlog, na nagreresulta sa mga hindi normal na mga embryo mayroong 2 mga pagpipilian:

  • Ang mga pag-pack ng siklo ng PGS sa biopsy hangga't maaari upang subukan at pagbutihin ang mga pagkakataon na makahanap ng 'normal' na mga embryo para sa paglipat.
  • Mga pagpipilian sa donasyon ng Gamete, tulad ng paggamit ng mga itlog ng donor. Ang lahat ng mga donor ng itlog sa UK ay dapat na nasa ilalim ng edad na 36 taon at samakatuwid ay mayroong mas mababang posibilidad ng mga abnormalidad ng chromosomal.

Ano ang mangyayari kung ang lahat ng mga embryo ay hindi normal?

Nakalulungkot na ito ay isa sa mga pinakamalaking panganib sa PGS, na kung alinman ay mabibigo kang gumawa ng mga blastocyst, at walang angkop sa biopsy, o na ang lahat ng mga biopsied embryo ay nakumpirma bilang abnormal.

Ang mga klinikal na klinika ay hindi maaaring maglipat ng isang hindi normal na embryo sa pagkakataong magagamit ang isang normal na embryo. Sa kawalan ng anumang normal na mga embryo, karamihan sa mga klinika ay magpapayo pa rin laban sa paglipat ng genetically abnormal na mga embryo dahil sa ugnayan na may pagkakuha at mga panganib ng nakamamatay na mga abnormalidad.

Parehong genetic counseling at local clinic support / counseling ay magagamit sa lahat ng mga pasyente na sumasailalim sa PGS.

Mayroon bang paraan ng paggawa ng mas malusog na mga embryo sa susunod, sa isa pang pag-ikot?

Ang pinaka makabuluhang epekto sa embryo aneuploidy (hindi tamang bilang ng chromosome) ay ang edad ng itlog. Samakatuwid ang pinakamahusay na posibilidad ng pagtaas ng kalusugan ng embryo ay upang maiwasan ang pagkaantala sa pagsisimula ng isang pamilya. Napakaliit na iba pa ang maaaring magawa upang makaapekto sa kalusugan ng itlog, dahil ginawa ito bago pa ipanganak ang isang ginang.

Ang integridad ng DNA ng tamud ay naisip na maapektuhan ng mga kadahilanan sa lipunan at kapaligiran tulad ng paninigarilyo, diyeta, temperatura ng testicular atbp at sa gayon ang pagbabawas nito upang mapabuti ang pagkapira-piraso ng sperm DNA ay maaaring makatulong.

Mayroon bang mga panganib sa embryo kapag isinasagawa ang pagsubok?

Ang pamamaraan ng embryo Biopsy ay nabago sa blastocyst stage embryo upang matiyak ang kaunting panganib at pinsala sa embryo. Sa average na <5% ng mga embryo ay nasira ng pamamaraan, ang mga ito ay karaniwang nabawasan ang kalidad ng mga embryo na mga pamantayan sa borderline para sa pagiging angkop sa biopsy.

Mayroon ba silang anumang mga alternatibong pagsubok na maaaring masuri ang embryo sa isang hindi nakakaabala na paraan?

Hindi - Ang biopsy ng Embryo ang tanging tumpak na paraan upang masuri ang katayuan ng genryo ng mga embryo at potensyal ng pagbubuntis.

Ang pagmamarka ng Embryo ay napatunayan na walang kaugnayan sa mga resulta ng genryo ng embryo at samakatuwid ay hindi maaaring kapalit ang pagsusuri sa preimplantation.

Mayroong patuloy na pananaliksik sa paggamit ng pagsubaybay sa oras na lapas upang subukang kilalanin ang mga marker ng embryo na maaaring magpahiwatig ng katayuan sa genetic, ngunit wala pa sa mga ito ang naging kumpetisyon.

Ito ba ay isang pagsubok na maaari mong hilingin?

Ang PGS ay isang makabuluhang karagdagang pamamaraan na nangangailangan ng sapat na talakayan at pag-unawa bago magsagawa. Maaaring humiling ang Pasyente ng PGS, ngunit dapat itong gawin sa isang miyembro ng pangkat na medikal upang lubos na mapag-usapan ang mga benepisyo at limitasyon ng pagsubok na may kaugnayan sa bawat indibidwal.

Ang mga pangkat ng mga pasyente na malamang na makikinabang sa PGS ay

  • Mga babaeng may edad na higit sa 40 gamit ang kanilang sariling mga itlog
  • Mga babaeng may kasaysayan ng 2 o higit pang mga pagkakuha
  • Ang mga babaeng may kasaysayan ng nakaraang mga hindi normal na pagbubuntis / livebirths
  • Ang mga babaeng may kasaysayan ng maraming mga nabigo na pagtatangka ng IVF

Mahal ba?

Oo - dahil sa lubos na dalubhasang pamamaraan at pagproseso ng genetic na PGS ay maaaring maging isang malaking karagdagang bayad sa itaas ng iyong gastos sa paggamot ng IVF / ICSI. Maaaring maimpake ng mga klinika ang pagpepresyo depende sa kabuuang bilang ng mga embryo biopsied.

Kung ang mga embryo ay bumalik bilang normal, ngunit mayroon kang isang kasaysayan ng pagkakuha ng pagkabulok ng pagkabigo, ano ang dapat mong gawin sa susunod?

Kapag nakumpirma na ang 'normal' na mga embryo na may PGS sa imbakan, ang bawat pagsisikap ay dapat gawin upang matiyak na ang frozen na cycle ng kapalit ay na-optimize upang mabigyan ang bawat embryo ng pinakamahusay na pagkakataon ng pagtatrabaho.

Tulad ng mga embryo ay naka-frozen na bilang pat ng biopsy na pamamaraan, walang pagmamadali na maisagawa ang paglipat sa isang takdang panahon. Pinapayagan nito para sa anumang labis na mga pag-scan o mga pagsubok na maaaring inirerekumenda na tiyaking unang matiyak na ang endometrium ay tumanggap at handa na subukan at maitaguyod ang pagbubuntis.

Lubhang inirerekumenda na magkaroon ng isang solong paglilipat ng embryo (SET) gamit ang PGS na nakumpirma na mga normal na embryo, dahil walang pakinabang sa paggamit ng isang pangalawang embryo na magbibigay sa peligro lamang sa iyo ng mga kambal.

Hindi namin mapapasasalamatan ang kamangha-manghang Danielle Breen ng Thames Valley Fertility, (bahagi ng The Fertility Partnership) sapat para sa kanyang kamangha-manghang mga paliwanag at payo.

Gumamit ka na ba ng PGS? Nakatulong ba ito sa iyo? Isinasaalang-alang mo ba ang preimplantation genetic screening? Gusto naming marinig mula sa iyo sa mystory@ivfbabble.com o sa panlipunan @ivfbabble

Walang Puna Ngunit

Mag-iwan ng Sagot

Ang iyong email address ay hindi nai-publish.

Isalin "