IVF Babble

Pagprotekta sa aming mga magiging anak mula sa Kennedy's Disease

Mangyaring ipakilala ka namin sa isang hindi kapani-paniwala na babae na si Delainey Figueroa

Kamakailan lamang nalaman ni Delainey na siya ay isang carrier ng isang bihirang anyo ng MD na tinatawag na Kennedy's Disease (isang sakit na naka-link sa x) na nangangahulugang, kung mayroon siyang isang lalaki, magkakaroon siya ng 50% na pagkakataong manahin ito. Dahil sa mga pagsulong sa pagsusuri sa genetiko, plano niyang gumamit ng IVF upang ma-freeze at subukan ang kanyang mga embryo at pagkatapos ay itanim lamang sa mga embryo na hindi nagtataglay ng 'masamang x'.

Ibinigay niya ang sumusunod na hindi kapani-paniwala na pagsasalita sa ibaba sa isang fund raiser na kanyang hawak kamakailan upang makalikom ng pera para sa samahan ng sakit.

Kaya't maglaan tayo ng isang sandali upang magpinta ng isang larawan. Pag-isipan ang isang mabangis na kayumanggi na buhok na maliit na batang babae

Mahal niya ang kanyang lolo ligaw ng kanyang maliit na puso. Hinayaan niya siyang tumayo sa electric wheelchair na inuupuan niya, hinayaan siyang kunin ang mga kontrol, ihatid ang mga ito sa bilis ng kuneho sa paligid ng cul de sac. Hihipan ng hangin ang kanyang munting buhok, sinisigurado niyang nakahawak siya nang mahigpit .. kahit na ang bilis ng kuneho ay hindi masyadong mabilis. Ngunit kumpara sa pagong tila ang mga ito ay bilis ng karera.

Ang maliit na batang babae na may buhok na kayumanggi ay naisip na ito ay cool, napakasaya. Upang manirahan sa magarbong de-kuryenteng wheelchair na iyon. Bulag siya ay sa kanya na hindi ma-upo nang mag-isa. Itaas ang kanyang ulo, o sumulat, o huminga nang walang kahirapan.

Alam niyang hindi siya makalakad o pumunta sa banyo nang mag-isa, ngunit wala itong iniisip. Kailangan siyang buhatin papunta sa isang banyo, sa sasakyan, papunta sa kama. Naka-kama sa kama upang mapanatili siyang gumalaw, maiwasan ang pamumuo ng dugo, dahil ang pag-ikot ay hindi isang bagay na magagawa niya rin sa kanyang sarili. Ngunit sa ganoong kabataang edad, normal lang ito sa kanila. Habang tumanda ang babae, ako, marami akong natutunan, nakita pa.

Napagtanto ko kung gaano kahirap ang buhay ng aking lolo. Gaano kahirap para sa mga taong nag-alaga sa kanya. Naghirap siya ng sobra, higit pa sa marahil na napagtanto ko pa rin.

Sa paglaon, bahagya siyang nakapagsalita, nakakain, nakakarinig, makahinga, makagalaw .. lampas sa mahirap na masaksihan ang kanyang pagkasira sa mga nakaraang taon. Ito ay tulad ng pagtingin sa isang bagong tao sa mga huling pagbisita, ang mga pisikal na pagbabago ay naging napakalakas.

Ang aking lolo ay nagkaroon ng Kennedy's Disease

Sakit ni Kennedy. Isang bihirang X na nag-uugnay sa recessive neuromuscular na sakit na minana ng genetiko. Paano nagiging sanhi ang pag-mutate ng pagkasensitibo ng androgen at pagkasunog ng motor? Hindi pa rin sigurado. At para sa KD, walang kilalang lunas o paggamot. Hindi ako sumisid ng napakalalim sa mga parisukat ng punnet, ngunit dahil sa pamana ng genetiko, alam kong ang aking pagkakataong maging isang carrier ay isang pitik ng isang barya. Balang araw kailangan kong malaman sigurado kung aling bahagi ng barya ang humawak sa aking kapalaran. Kakaibang iniisip ko, ngunit nararamdaman kong palaging mayroon akong inkling. Naramdaman ko ang isang espesyal na bono sa aking lolo. Tinawag niya kaming mga kasosyo sa krimen. At habang nakakuha ako ng karagdagang kaalaman tungkol sa KD, nagkaroon ako ng kakaibang pag-iikot ng aming bono ay lumampas lamang sa mahiwagang relasyon sa isang lolo.

Maaga sa taong ito, pagkatapos ng isang simpleng pagsusuri sa dugo, nalaman namin na tama ang aking inkling. Ang aming bono ay tumakbo kasing malalim ng aming DNA. Ang pagbagsak ng barya ay lumapag, at hindi ito pabor sa akin

Napalunok ako, talaga. 49 na inuulit. Ang pagsusuri sa dugo upang masuri ang pag-mutate ng genetiko ng KD ay naghahanap para sa isang pag-ulit na pag-unlad ng CAG sa Androgen Receptor na gene. Ang isang hindi apektadong indibidwal ay may 10-35 ulit. Ang isang taong may Kennedy's Disease ay may higit sa 36 ulit. Nakikita ang aking mga resulta, ang bilang na 49 na tumingin sa akin, parang marami ito. Upang maging matapat, hindi ko mapigilan ang paghugot ng mga resulta na iyon ng lab. Maramihang beses sa isang araw, araw-araw. Tulad ng kung tinitigan ko ulit sila, kahit papaano, may magbabago. May kakaibang pakiramdam sa kung paano nagbago ang lahat. Kahit na alam kong hindi ito ang pinakamaraming halaga ng mga pag-uulit na posible, ang 49 na pagtitig sa akin ay nag-alala ako kung ang halagang iyon ay gumawa ng pagkakaiba. At sa totoo lang, hindi pa rin ako sigurado. Ako ay HINDI nangangahulugang isang siyentista, at ang pang-itaas na pagsasaliksik na nagawa ko ay maaaring ipaliwanag sa akin kaya mas naintindihan ko ang lahat. Ngunit, sinusubukan kong malaman.

Nakita ko ang mga pag-aaral na naghahanap ng mga ugnayan sa pagitan ng bilang ng mga pag-ulit ng CAG at pagsisimula / sintomas. Sinasabi ng ilang mga pag-aaral na ang mga kasunod na obserbasyon ay hindi sumusuporta sa mga natuklasan na iyon. Kaya't nag-aalala ako, dahil mayroon akong tila isang mahusay na halaga ng mga pag-uulit, magiging predisposed ba ang aking mga anak sa parehong kapalaran? Kung natapos nilang pagmamana ang pag-mutate, maaari bang maimpluwensyahan ng aking dami ng paulit-ulit ang dami na mayroon sila, at siya namang nakakaapekto sa kabuluhan ng kanilang karanasan sa KD.

Napakaisip ko ng maraming beses tungkol sa kung ano ang ibig sabihin nito para sa aking landas kung ako ay isang carrier

Nang ito ay aking reyalidad, napakagulo nito. Paano ko malalaman ang lahat ng nabago lang. Ngunit talagang nandiyan talaga iyon, hindi ba. Bilang isang babaeng nagdadala, ang pangkalahatang paniniwala ay ligtas ako mula sa pagbuo ng mga nakakasirang sintomas na kinakaharap ng mga indibidwal na KD, ngunit natutunan ko kamakailan na hindi gaanong bihira sa mga babaeng nagdadala na magkaroon ng banayad na mga sintomas. At sa kasamaang palad, para sa aming mga anak, ang kanilang hinaharap ay isa pang pagkahulog ng isang barya. At ang aming mga anak, sila ang aking # 1 prayoridad. Nakita ko ang ilang mga artikulo na nagsasabing ang mga pag-aaral ay nagpapakita ng pagtaas ng katibayan ng pagsisimula bago matanda. Balido man iyon o hindi, hindi ako sigurado. Ngunit sapat na para sa akin na higit na mag-alala.

Kaya paano ko mapoprotektahan ang aking mga anak kung mayroong magkasalungat na impormasyon?

Ito ay isang maliit na nakalilito, at mahirap kapag walang isang tonelada ng pagsasaliksik at edukasyon tulad ng iba pang mga kilalang sakit. Sa sakit na ito, ang mga motor neuron ay namamatay. Kung ang pagsisimula ay maaaring magsimula sa pagbibinata, ang aming mga anak ay maaaring mabuhay sa isang buhay kung saan ang kanilang mga aktibidad ay pinipigilan ng kahinaan ng kalamnan, na humahantong sa isang buhay kung saan nagpupumilit silang tumakbo at makipaglaro sa kanilang sariling mga anak. Marahil ay hindi nila magagawang lakarin ang kanilang mga anak sa pasilyo, o maging isang atleta o hadlangan na gawin kung ano man ang nais nilang gawin o gawin, at hindi ko lang ipagsapalaran iyon para sa kanila.

Sa kasamaang palad at sa kasamaang palad para sa amin, ang aming pagpaplano ng pamilya ay nagdala sa amin ng ruta ng IVF

Paano namin hindi mabibigyan ang aming mga anak ng pinakamagandang kalusugan sa hinaharap na posible kung may pagkakataon tayo? Sobrang nagpapasalamat talaga ako. Kahit na ito ay isang pagpipilian. Sa kasamaang palad, hindi lahat ng nasa aming posisyon ay maaaring pumili ng rutang ito para sa pagpaplano ng pamilya. Ngunit kahit na para sa amin, walang isang 100% garantiya ang mga contraceptive ay hindi mabibigo, isang aksidente ay hindi mangyayari, at isang sorpresa na pagbubuntis ay maaaring magresulta sa isang sanggol na may KD. Ito ay isang alalahanin na nakikipaglaban ako sa araw-araw. Ang anunsyo ng sanggol at kasarian ay nagbubunyag, sunud-sunod. Gusto ko yun

Ang sorpresang sanggol. Nais kong magising isang araw, tingnan ang aking asawa at sabihin, "magka-baby tayo." Nais kong makaramdam ng kakaiba, alam kong may kakaiba, at magmadali sa tindahan para sa isang pagsubok sa pagbubuntis. Nais kong magplano ng isang detalyadong paraan upang sabihin sa aking asawa ang tungkol sa sorpresa na mini sa aking tiyan. At kahit na makukuha ko pa iyan, hindi ko kaya.

Hindi ko maipagsapalaran ang kapalaran na iyon para sa aming mga anak

Pinili namin na hindi iyon ang ligtas na landas. Kaya't nararamdaman na sinabi ng uniberso na hindi ako pinapayagan, at ang espesyal na bahagi ng paglalakbay na ito ay naalis. Napakahirap na bahagi na tanggapin, habang tila lahat ng tao sa paligid namin ay nagkakaroon ng mga sanggol.

Minsan nararamdaman na mas malapit ang iba sa pagiging magulang na kanilang realidad, mas malayo ito sa pagiging akin .. na alam kong walang katuturan, at hindi totoo. At hindi ko alam ang kanilang pakikibaka, hindi ko alam ang kanilang mga kwento. Kaya't kailangan kong ipagpatuloy na manatiling malakas sa kaalamang darating sa atin ng ating mga sanggol sa kanilang panahon. Sila ay magiging malakas at malusog salamat sa kaunting labis na pagsisikap.

Inaasahan namin na simulan ang aming paglalakbay sa IVF sa darating na taon, at magpapatuloy kaming mag-dokumento kasama ang daan at payagan ang puwang na magtaguyod para sa KD at IVF

Alam kong ang kalsada ay maaaring maging medyo masikip, at napakahirap ng damdamin, ngunit pinagpala kami ng pagkakataong ito upang bigyan ang ating mga anak ng pagkakataong ito na malaya mula sa magarbong de-kuryenteng wheelchair, at ang kakila-kilabot na pagkasira na maaaring maidulot ng Kennedy's Disease.

Delainey

Malaking salamat kay Delainey sa pagbabahagi ng kanyang pagsasalita sa amin at para sa pagtaas ng kamalayan tungkol sa Kennedy's Disease.

Kung mayroon kang anumang mga katanungan tungkol sa sakit na ito, o nais ng higit na patnubay sa pagsusuri sa genetiko, mangyaring makipag-ugnay sa pamamagitan ng pag-email sa info@ivfbabble.com

kaugnay

Ipinaliwanag ang pagsubok ng PGS

 

 

 

 

 

 

 

Magdagdag ng komento