IVF Babble

Nagbabagang balita. Ang unang sanggol sa kasaysayan na ipinaglihi sa tulong ng polygenic test

Sa ika-40 anibersaryo ng unang IVF sa USA - ang unang sanggol na si Elizabeth Jordan Carr ay tinitingnan kung paano ang agham ngayon ay nakagawa ng isang bagong mundo - ang sanggol na si Aurea.

Apatnapung taon na ang nakalilipas ako ay ilang mga cell sa isang petri dish sa Norfolk, Virginia. Kapag ako ay ipinanganak na ito sanhi ng isang pang-amoy at isang bagyo ng kontrobersya tungkol sa pang-agham etika. Ako ang unang sanggol na IVF na ipinanganak sa USA

Ang lahat ng ito ay nangyari sa Virginia salamat sa pangunguna ng trabaho ng Doktor Howard at Georgeanna Jones, sapagkat ang aking kapanganakan ay magiging labag sa batas sa aking estado sa Massachusetts. Ngayon milyon-milyong mga sanggol na IVF ay ipinanganak sa pamamagitan ng IVF at nagdudulot ito ng pag-asa na magiging mga magulang na may mga isyu sa pagkamayabong sa buong mundo.

Ang mga nangunguna sa agham sa paligid ng panganganak ay nahaharap pa rin sa pangunahing mga etikal na katanungan at argumento. Tila hindi namin natutunan na magtiwala sa aming mga siyentista.

Ang unang sanggol sa kasaysayan na ipinaglihi sa tulong ng polygenic test

Si Aurea Smigrodzki ay ipinanganak sa USA noong nakaraang tag-init. Siya ang pinakabagong sanggol na nangunguna sa agham. Siya ang unang sanggol sa kasaysayan na ipinaglihi sa tulong ng polygenic test. Ang pagsubok ay buong pangalan na "preimplantation genetic pagsubok para sa mga polygenic disorder", o PGT-P para sa maikling salita.

Ang PGT-P ay malapit nang maging pangkaraniwan tulad ng IVF, para sa mga mag-asawa na nagdadala ng isang bagong sanggol sa mundong ito?

Ito ay isang changer ng laro. Mayroon itong mga implikasyon para sa kalusugan ng lahat, pantay kasing kahalagahan ng mga implikasyon ng IVF sa oras ng aking kapanganakan noong 1982. Ngunit tulad ng kaso para sa IVF, sa lahat ng mga taon na ang nakakalipas, hindi lahat ay sigurado tungkol dito.

Noong unang bahagi ng 80, ang aking pagsilang ay humantong sa pagpuna mula sa maraming mga grupo

Mga debate tungkol sa etika, tungkol sa kaligtasan. Ang mga mambabatas sa buong USA at sa buong mundo ay nagmamadali sa mga libro ng batas, na nagpapasya kung ang teknolohiya ay dapat ipagbawal. Ang bangungot na dystopias ay hinulaang. Ang mga "Baby Tube ng Test" at "Mga Tagadesenyo ng Sanggol" ay malupit na tinuligsa. Sinabi ng ilang awtoridad na ang pagtatapon ng mga hindi ginagamit na embryo ay pagpapalaglag. Ang iba (maling) sinabi na ang buong bagay ay hindi maingat na nasubukan at napatunayan na gumana, na walang paggalang sa sarili na si Dr ay dapat na kasangkot.

Ang IVF ay magagamit na sa buong mundo, halos pangkalahatang pagpipilian na tinatanggap para sa mga umaasang magbubuntis

Binago nito ang likas na katangian ng panganganak, at maging ang kalikasan ng mismong pamilya… na nagbibigay ng isang pagpipilian upang magkaroon ng isang pamilya sa mga umaasang magulang na kung hindi man ay walang suporta o agham na kinakailangan upang magawa ito. Nakakagulat kung magkano ang nagbago ng ating pag-iisip. Ang hub-bub noon ay pinapaalala sa akin ng kaunti kung paano ito ngayon, na may polygenic screening (PGT-P). Ang mga senaryong bangungot na kinalaban ng IVF na naisip na hindi pa naganap.

Si Aurea, tulad ko, ay una, at pinagana ng agham ang kanyang kapanganakan. Ang kanyang ama, si Dr. Rafal Smigrodzki, ay isang manggagamot. Nakita niya muna ang mga epekto ng lalo na sakit sa puso, at nauunawaan ang mga pakinabang ng pagliit ng mga hamong ito sa pamamagitan ng pagsubok sa embryo, bago ilipat ang embryo. Natutuwa siyang kausapin ako tungkol sa kanyang sitwasyon.

Sinabi niya: "Narinig ko ang tungkol sa LifeView minsan bago ang Aurea ay isang glimmer sa aking mata, palagi kong binibigyang pansin ang pananaliksik at agham sa pangkalahatan. Hindi ko namalayan na si Aurea ang magiging unang sanggol na ipinanganak gamit ang PGT-P. Ngunit alam mo, ang isang tao ay dapat na maging una. "

Ang mga salita ni Smigrodzki ay sumasalamin sa palaging sinabi din ng aking mga magulang - hanggang sa ang katotohanan na sasabihin ni Smigrodzki sa kanyang anak na babae kung paano siya ipinanganak dahil "Kailangan nina Mommy at Daddy ng tulong."

Ang tulong na iyon ay nagmula sa form ng isang genomic na ulat, kung saan ang Smigrodzki ay "nakilala" ang bawat embryo at kinikilala ang mga kadahilanan sa peligro na nauugnay dito, bago piliin ang isa na may pinakamababang panganib sa sakit, lalo na ang sakit sa puso.

"Ang pag-alam lamang na ang mga peligro ay maaaring mapagaan - hindi ganap na natanggal, ngunit makabuluhang nabawasan - malaki ang ibig sabihin," aniya. "Ang ngiti ni Aurea ay nagsasabi ng higit pa tungkol sa kahalagahan ng pagbabawas ng panganib na ito kaysa sa anumang mga salita mula sa akin," sabi ni Smigrodzki. "Ito ay tungkol sa paggawa ng lahat ng makakaya natin para sa kanya."

Nakausap ko ang isa pang mag-asawa na dumaan sa screening ng PGT-P

Ang mga ito ay isang halimbawa ng kung magkano ang IVF na nagbago ng mga kinalabasan para sa mga mag-asawa, at ang kanilang mga pagkakataon para sa isang malusog na sanggol. Nais nilang manatiling hindi nagpapakilala, upang hindi mailagay ang kanilang anak, na magiging isa din sa una sa kasaysayan, sa pamamagitan ng pagpuna na naihatid sa aking sariling pamilya nang panahong iyon. Maaari akong makiramay. Ang pagkawala ng lagda (o kabaligtaran) ay isang desisyon na dapat payagan ang bawat pamilya na gawin para sa kanilang sarili.

Bahagi ng kanilang pag-iingat ay maaaring dahil ang mag-asawa ay dalawang lalaki, isang karagdagang pag-aalala na hindi dapat isaalang-alang ng aking ina at tatay. Ang mag-asawa ay nagkakilala higit isang dekada na ang nakakaraan, ikinasal, at nais ng isang pamilya. Nagtrabaho sila kasama ang isang kahalili upang madala ang sanggol. Isa pang babae ang nagbigay ng kanyang mga itlog. Dumaan sila sa mga ligid na ligaw, at nakakita ng isang klinika ng IVF. Pangkahalagaan, mayroon silang isang nakakatakot na kasaysayan ng pamilya ng kanser sa suso sa buong henerasyon, ngunit walang BRCA1 gene na mai-screen laban. Kaya't gumawa sila ng labis na hakbang upang mapalakas ang kanilang pag-asa na magkaroon ng isang malusog na pagbubuntis at anak na matagal na nilang hinihintay, gamit ang PGT-P upang mabawasan ang peligro ng kanser sa suso na dinala nila sa kasaysayan ng kanilang pamilya, kasama ang iba't ibang mga sakit sa puso.

Simula noong Abril ng 2019, isang kabuuang 33 ng kanilang malusog (euploid - pagkakaroon ng normal na bilang ng mga chromosome) na embryo ang na-screen ng LifeView

Inilahad ng ulat ang mga embryo sa pagkakasunud-sunod, at ipinakita ang malapit nang maging kanilang hinaharap na anak na malamang na maging malusog. Ang 33 mga embryo, dapat itong banggitin, ay talagang isang kasaganaan ng pagpipilian. Karamihan sa mga mag-asawa ay hindi pinalad na magkaroon ng marami: ito ang resulta ng isang kumbinasyon ng suwerte, isang mayabong na donor ng itlog, at maraming, paulit-ulit na pag-ikot ng maingat na nakaplanong IVF, sa isang nangungunang klinika. Ang pagsubok sa PGT-P ay nagbibigay ng makabuluhang mga pagpapabuti sa peligro sa kalusugan kahit na mayroong 2 mga embryo lamang, ngunit ang pagkakaroon ng 33 ay purong luho, ang benepisyo sa kalusugan ay komportable.

Ang mag-asawang ito ay nagnanais ng isang bata higit sa anupaman, at nagkaroon ng labis na pagmamahal na ibibigay, ngunit natatakot na maihatid ang mga isyu sa kalusugan sa kanilang sariling mga gen - karamihan sa cancer sa suso at sakit sa puso - sa kanilang anak. Ang mga magulang na ito ay may pag-asa na ang pagsisiyasat ng PGT-P ay makakatulong na mapawi ang kanilang mga takot, at hayaan silang ibigay ang kanilang makakaya.

"Alam mo ang sangkap ng pag-screen ng genetiko ay isang maliit na bahagi ng buong pamamaraan. Kami ay nasa kapalit na paglalakbay sa loob ng isang taon at kalahati. Ang mga pangunahing partido na iniisip mo tungkol sa paghahanap ay ang ahensya upang makahanap ng kapalit at donor ng itlog, at klinika. Ang lab na nagsasagawa ng pag-screen ng embryo, ito ay halos isang naisip. " sabi ng isa sa dalawang lalaki.

"Napatingin kami sa paligid ng online at narinig ang tungkol sa polygenic na pagsubok, ngunit ang magagamit lamang na mga tool na parang monogenikong mga screen. Partikular kaming naghahanap para sa isang tagapagbigay, at ang pagsubok sa LifeView ay paparating lamang sa online, kaya't ganoon kami natapos na kabilang sa mga nauna. "

Sinabi ng kanyang kapareha: "Maaaring sabihin sa iyo ng monogenic screening na ang isang embryo ay may mas mataas na peligro ng BRCA, na maaaring magresulta sa cancer sa suso. Ang polygenic screening ay nagbigay sa amin ng isang mas sopistikadong ulat at higit na pagpipilian. Ngunit talagang gusto lang naming iwasan ang mga embryo na talagang nasa panganib ng sakit - ito ay kasing simple nito. "

"Kung ang isang tao ay na-diagnose na may isang bagay tulad ng cancer sa suso, pagkatapos ay hindi tayo magluluwas ng gastos upang mai-save sila, at mailagay ang mga ito sa walang katapusan ng paghihirap upang malampasan nila ang sakit na iyon. Dito, sa natatanging use-case na ito, mayroon kaming kakayahan, sa medyo mababang gastos, upang maiwasan ang kabuuan na iyon. Tila sa akin na ito ay tulad ng isang walang-utak. Ito ay isang malinaw na tamang pagpili ng moral. ”

Ang Propesor na si Simon Fishel, UK physiologist at biochemist, ay nagtrabaho kasama sina Patrick Steptoe at Nobel-laureate na si Bob Edwards, na ang gawain ay humantong sa pagsilang ni Louise Brown, ang unang sanggol na IVF sa buong mundo. Siya ay bahagi ng orihinal na koponan ng unang klinika sa kasaysayan. Naniniwala siya na ang tagumpay sa pag-screen ng PGT-P ay may implikasyon para sa mundo bawat malalim ng mga pagsilang ni Louise Brown (at ang aking sarili makalipas ang ilang taon). Tinagurian kaming "mga test tube baby" at "mga designer baby".

"Nakikita ko ang napakaraming pagkakatulad sa gawain nina Edwards at Steptoe," sabi ni Fishel. "Alam ko mula sa pagtatrabaho sa tabi nila na hindi nila maiisip ang laki ng mga pagbabago na nagreresulta mula sa kanilang trabaho sa IVF. Matibay akong naniniwala na kung hindi nagkita sina Edwards at Steptoe, kung gayon ang IVF ay tatagal ng 10 taon pa. Sa mga imbentor ng LifeView, mayroon kang isang katulad na pagpupulong ng isip na humantong sa tagumpay na ito. Hinulaan pa ni Edwards ang PGT-P, pabalik sa '93. Sigurado akong makikipagtulungan siya sa amin sa PGT-P ngayon, kung kasama pa niya tayo. ”

Ang Punong Opisyal ng Agham na si Dr. Nathan Treff, isang molekular biologist, ay nangunguna sa agham sa likod ng mga makabagong ideya na pinagbabatayan ng LifeView. Nanalo siya ng pitong gantimpala sa American Society for Reproductive Medicine para sa kanyang trabaho sa genetics. Nakikipagtulungan siya sa CEO na si Laurent Christian Asker Melchoir Tellier at Prof. Stephen Hsu. Ang pangkat na ito ay natatanging nakaposisyon, dahil sila ay nangunguna sa reproductive health at polygenics sa mga dekada, na may isang mahabang listahan ng mga papel na maingat na napatunayan ang kanilang trabaho, sunud-sunod.

Nakikita ni Fishel ang isang bagong normal kung saan ang PGT-P ay naging routine, upang suportahan ang mga magulang na may malusog na pagbubuntis - binabawasan ang pagdurusa saanman, na may malalim na epekto sa pangangalaga ng kalusugan

"Alam nating lahat ang gastos ng tao sa kanser sa suso. Ang pag-screen para sa BRCA ay isinasagawa na, ngunit mayroong higit na maraming mga uri ng cancer sa suso na polygenic. Nakatira kami sa isang mundo kung saan ang mga kababaihan ay nagkakaroon ng mga preventative mastectomies dahil alam nila na malamang na magkaroon sila ng BRCA sa kanilang mga gen. Binabayaran nila iyon sa pananalapi, at din sa sakit at pagdurusa.

"Nakikita ko ang araw kung saan ang mga resulta ay isang normal na bahagi lamang ng iyong mga tala ng medikal na baseline. Isang mundo kung saan ang PGT ay isang normal na bahagi ng pagpaparami, ng pagkakaroon ng mga sanggol. Dapat ay mas mabilis tayong gumagalaw dito. Nakita natin sa nakaraang taon kung gaano kabilis makakakuha tayo ng pag-apruba para sa isang bakuna na kasalukuyang na-injected sa mga tao sa buong mundo. Maaaring pigilan ng PGT-P ang labis na pagdurusa, at makikinabang ang mga ekonomiya sa kalusugan, kung magagamit nang mas maaga sa pangkalahatan kaysa sa paglaon. "

Nang makausap ko siya, hinimok si Nathan Treff na pakinggan ang papuri mula kay Propesor Fishel, at nagpapasalamat sa kanyang pagkaunawa sa mga hamon at pagkabigo na nangunguna sa bagong teknolohiya.

Sinabi niya: "Nais naming gawing magagamit ang PGT-P sa sinuman, lalo na ang mga may mga kasaysayan ng polygenic na kondisyon sa kanilang mga pamilya, upang magkaroon ng malusog na mga sanggol.

“Meron akong diabetes ng Type 1. Kailangan kong malaman upang pamahalaan ang kurso ng aking buhay, mula noong bata pa ako. Ang pamamahala sa diyabetes ay may kasamang pagtaas at kabiguan. Ang pakikibaka sa diyabetis ay nagpahalata sa akin na, kung makakaya ko, gugustuhin kong ibawas ang peligro na ito sa aking sariling anak. "

Hindi nagkataon na ang pagsubok sa LifeView para sa Type 1 Diabetes ay ang unang na-publish ng kumpanya. Pinatunayan nila sa 3000 pamilya na maaari silang pumili sa mga kapatid mula sa parehong pamilya upang mabawasan ang panganib sa sakit ng halos 75 porsyento. Ito ang unang pag-aaral ng uri nito.

"Bilang magulang, ang gusto mo lang ay mabigyan ang iyong sanggol ng pinakamabuting pagbaril na maibibigay mo. Pinakamahusay lamang sa kung ano ang posible. " Sinabi sa akin ni Laurent, ang CEO. "Pinapataas ng PGT-P ang iyong mga logro, iyon lang."

Na maaaring isaalang-alang ang maraming mga bagay tungkol sa isang embryo na hindi pa isang tao, na hindi pa napili - isang embryo lamang sa isang ulam! - ay isang bagay na alam kong kakaibang pakiramdam ng mga tao. Tulad ng ginawa nila sa IVF. Ang ilang mga tao ay hindi pa komportable sa IVF, 40 taon na ang lumipas.

Ngunit ngayon, ang IVF at "mga test tube baby" ay hindi na kakaiba para sa karamihan sa mga tao. Normal lang yan

Madaling makalimutan na hindi namin palagi itong binibigyang halaga. Madaling kalimutan kung paano kausapin ng mga tao ang aking mga magulang tungkol sa IVF. Ako ay isang anomalya sa lahat ng mga taon na ang nakaraan, ngunit ngayon ang IVF ang pamantayang ginto

Nararamdaman ko na ang PGT-P ay bersyon ngayon ng IVF

Ang pokus ay pareho - nagdadala ng malusog na bagong buhay sa mundong ito. Ngunit nakuha na mas mabuti. At naiisip ko lamang na ang bagong teknolohiya ay narito upang manatili, paano ito hindi? Ang bawat pamilya ay natatangi, at ang PGT-P ay ginagawang mas personalized ang IVF.

Palaging tinatanong ako ng lahat kung lumaki akong pakiramdam na "espesyal." Inaasahan kong ang mga sanggol na ipinanganak mula sa pagsisiyasat sa PGT-P ay lalago upang sagutin ang katanungang ito habang sinasagot ko ito: Espesyal ako sapagkat ang aking mga magulang ay nagsumikap na magkaroon ako, at kung hindi dahil sa gawain ng ilang napaka-dedikadong mga siyentista at doktor , Hindi ako nandito.

Dagdagan ang nalalaman tungkol sa Elizabeth dito

Si Elizabeth Carr, ang unang IVF na sanggol na ipinanganak sa US, ay sumali bilang kolumnista

Magdagdag ng komento

KOMUNIDAD ng TTC

Mag-subscribe sa aming newsletter



Bilhin ang Iyong Pineapple Pin dito

Instagram

Error sa pagpapatunay ng access token: Ang session ay hindi wasto sapagkat binago ng gumagamit ang kanilang password o binago ng Facebook ang session para sa mga kadahilanang panseguridad.

Suriin ang iyong FERTILITY

Instagram

Error sa pagpapatunay ng access token: Ang session ay hindi wasto sapagkat binago ng gumagamit ang kanilang password o binago ng Facebook ang session para sa mga kadahilanang panseguridad.